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Le diabète mitochondrial associe une dystrophie maculaire réticulée (pattern dystrophy) à un trouble de la glyco-régulation, une surdité et parfois une atteinte neuro-musculaire.

Ce diabète par cytopathie mitochondriale a une transmission maternelle (les spermatozoides n'ont pas de mitochondries) et correspond au MIDD des anglo-saxons (Maternally inherited diabetes and deafness). Cette maladie est due à une mutation ponctuelle de l'ARNt de la leucine.

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